Первичная мышечная дистрофия

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс.

новорожденных мальчиков. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Синдром Кляйнфельтера

Заболевание впервые описано Кляйнфельтером
в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм.
В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих
больных выявили лишнюю Х-хромосому,
таким образом, их кариотип 47, XXY. В
буккальном эпителии обнаруживается
половой хроматин. Заболевание
диагностируется в период полового
созревания, когда отмечаются признаки
евнухоидизма.

У больных недоразвиты
тестикулы при удовлетворительном
развитии полового члена. Нет растительности
на лице, выражена гинекомастия, отмечается
отложение жира на бедрах, как у женщин,
рост волос на лобке по женскому типу,
высокий голос. Больные высокого роста
за счет удлинения ног при относительно
коротком туловище, руки у них длинные,
кисти достают колен.

При гистологическом исследовании
тестикулярной ткани выявляется
гиалинизация семенных канальцев, гибель
клеток Сертоли и гиперплазия клеток
Лейдига. Повышено выделение
фоллику-линостимулирующего гормона
гипофиза. У больных обычно отмечается
умственная отсталость разной степени
выраженности, но встречаются и лица с
нормальным интеллектом. Такие больные
обычно бесплодны.

Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя
Х-хромосомами описаны его варианты с
тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48, XXXY;

49, XXXXY. Чем больше Х-хромосом в кариотипе
больных, тем больше выражены фенотипические
признаки заболевания и степень
дебильности.

Этиология болезни Кляйнфельтера неясна.
Такие дети чаще рождаются у пожилых
матерей, хотя кариотип их нормален.
Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому,
происходит на ранних стадиях дробления
зиготы.

Первичная мышечная дистрофия

Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких
фенотипических особенностей. В большинстве
случаев это мужчины высокого роста
(выше 186 см) со значительно развитой
нижней челюстью и лобными пазухами, что
придает впечатление акромегалоидности.
Строение туловища евнухоидное, отмечается
микроорхидизм или крипторхизм. Они
эмоционально неустойчивы, агрессивны,
дебильны.

В ряде случаев фенотипически такие
больные ничем не выделяются, поэтому
окончательно диагноз полисомии XXY может
быть установлен на основании исследования
кариотипа или полового Y-хроматина в
буккальном эпителии при ультрафиолетовом
свете.

Частота рождения больных в разных
странах колеблется, составляя в среднем
1:1000.

Причины и симптомы

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

https://www.youtube.com/watch?v=videoseries

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Причины возникновения мышечной дистрофии:

  • Мышечная дистрофия – генетическое заболевание.
  • Причинами этого заболевания является мутация тех или иных генов, которые отвечаю за правильный синтез белка в организме.
  • Каждый вид дистрофии вызван мутацией отдельных генов.

Симптомы протекания мышечной дистрофии

В зависимости от вида мышечной дистрофии симптомы могут отличаться, но все же они имеют общий характер:

  • Слабые руки и ноги.
  • Изменение походки или потеря способности ходить вовсе.
  • Частые травмы и падения.
  • Отсутствие болевых ощущений.
  • Постоянная усталость.
  • Потеря многих приобретенных навыков: ходьба, сидение, поднятие рук и др.

Причины возникновения мышечной дистрофии еще не выяснены до конца. Среди основных причин говорят о мутации гена, который отвечает за способность мышечных клеток вырабатывать специальные белки.

Состоянием на сегодня, ученым удалось обнаружить ген, который вызывает возникновение патологии Дюшена. Расположен он в Х-хромосоме. Передача дефектного гена происходит от матери к своему сыну, у которого развитие заболевания начинается в возрасте от двух до пяти лет.

К причинам развития данного вида заболевания у женщин относят и изменения гормонального фона, которые происходят по причине наступления беременности, начала менструального цикла и климакса.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Диагностика мышечной дистрофии однозначна:

  • Сбор семейного анамнеза. Доктору необходимо выяснить, были ли случаи этого заболевания в роду у пациента, какая форма проявления наблюдалась, характер ее течения.
  • Электромиография. Метод, позволяющий определить электрическую активность мышечных тканей.
  • Микроскопическое исследование. Биопсия, позволяющая дифференцировать класс мутированных изменений.
  • Генетическое тестирование. Проведение молекулярно-биологических и иммунологических исследований беременной. Данные методы позволяют спрогнозировать возможность развития патологии мышечной дистрофии у будущего ребенка.
  • Консультация терапевта, акушера-гинеколога, ортопеда.
  • Анализ крови на уровень ферментов. Без наличия травмы, повышенное содержание фермента креатинкиназа говорит о наличии патологии.
  • Анализ мочи показывает повышенный уровень креатина, аминокислот и понижение уровня креатинина.

Доктор может сказать только одно, чем позднее проявятся симптомы мышечной дистрофии, тем более щадяще они протекают. Ранние проявления дают тяжелые последствия: инвалидности, а в некоторых случаях и смерть.

В процессе диагностики врач проводит сбор семейного анамнеза, который включает выявление наличия патологии данного типа у близких и родственников, выявление характера дистрофии. Сбор данных способствует составлению дальнейшего прогноза для пациента.

Врач назначает проведение электромиографии, с помощью которой исследуют электрическую активность мышечной ткани (проводят обнаружение первичной мышечной дистрофии, отбор образца ткани для проведения исследования на наличие дистрофических изменений тканей и отложений жира).

Современное оборудование дает возможность провести иммунологический и молекулярно-биологический анализы, которые способствуют определению вероятности развития данного вида заболевания у детей.

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК. При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Электронейро- и электромиография определяют сохранность проведения импульсов по нервным волокнам, пониженную амплитуду М-ответа, что свидетельствует о первично-мышечном типе поражения. Характерным является 30-50-кратный подъем уровня креатинфосфокиназы. На консультации генетика проводится генеалогическое исследование, позволяющее выявить наличие случаев миодистрофии Дюшенна в семье больного и определить женщин, являющихся носительницами мутантного гена дистрофина. Диагностика ДНК позволяет выявить аномалии в гене дистрофина. Следует учитывать, что невыявление мутации при ДНК-анализе не говорит о ее отсутствии, поскольку поиск точковых мутаций обычно не входит в задачи анализа из-за его большой длительности и трудоемкости.

В случаях, когда имеется клиническая картина миодистрофии, а анализ ДНК не выявил наличие мутации, показана биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата определяет разнокалиберность и некроз миоцитов, их замещение соединительнотканными элементами. Иммунохимический анализ говорит о полном отсутствии дистрофина в исследуемых мышечных волокнах.

Дополнительно осуществляется обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем — проводится консультация ортопеда, рентгенография позвоночника, обзорная рентгенография ОГК, консультация кардиолога, ЭКГ, эхокардиография. По показаниям рекомендуется консультация эндокринолога, пульмонолога и др. специалистов.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

  • кортикостероиды;
  • витамины В1;
  • аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

  • массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

  1. Адекватная физическая активность.
  2. Своевременная психологическая поддержка.
  3. Соблюдение диеты.

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Первичная мышечная дистрофия

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

  1. Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
  2. Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
  3. Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
  4. Употребление в пищу следующих продуктов – китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
  5. Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
  6. Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Общие сведения:

  • Это заболевание является неизлечимым, поэтому на сегодняшний день нет препаратов, которые могут вылечить дистрофию.
  • Прогрессирующая. Основной целью является замедления прогрессирующей дистрофии, что достигается с помощью специальных физиотерапевтических процедур.
  • Больным назначают лечебные массажи и по возможности физкультуру.
  • Все эти назначения индивидуальны, зависят они от степени развития и тяжести существующей дистрофии.
  • Больным назначают внутримышечно инъекции таких препаратов, как витамин В 1 и кортикостероидов.
  • Это вещества, которые необходимы для правильной работы и развития мышц.
  • Они помогают сохранить мышечную ткань.
  • Заболевания не лечиться, но правильный подход позволить облегчить его протекание и увеличить работоспособность и нормальную жизнедеятельность.

Полностью и бесповоротно мышечная дистрофия не лечится, но медицина старается как можно эффективнее провести мероприятия, которые бы максимально облегчили симптоматику заболевания, предупредив при этом возникновение осложнений.

Лечение мышечной дистрофии сводится к комплексному подходу к проблеме. Чтобы хоть немного стимулировать мышечную активность, лечащий врач назначает больному кортикостероиды. Например, преднизон.

Если болезнь протекает остро, данное лекарственное средство пациент начинает принимать в три – четыре приема суточной дозировкой 0,02-0,08 г. При снятии тяжелых проявлений, потребляемую дозу снижают до 0,005–0,010 г суточных.

Существуют и ограничения по приему данного препарата. Одноразово необходимо пить не более 0,015 г, суточная дозировка составляет 0,1 г.

Продолжительность курсового лечения зависит от характеристик развивающейся болезни и эффективности клинического действия препарата. В период приема этого лекарства, пациенту желательно придерживаться питания, богатого солями калия и белками. Данная диета позволит избежать или хотя бы смягчить побочные проявления потребления преднизона. Например, такие как отечность, повышение артериального давления, бессонницы, судороги, усиление утомляемости и другие.

Данный препарат категорически противопоказан больным, страдающим еще и такими заболеваниями как: тромбофлебиты и тромбоэмболия, язвенные проявления желудка и двенадцатиперстной кишки, остеопороз, гипертония, беременность и некоторые другие.

Если прием препарата растягивается на длительное время, при этом потребляемые пациентом дозировки внушительны, рекомендуется параллельно принимать и анаболические гормоны (например, метиландростендиол).

Таблетку лекарства кладут под язык и держат там до полного рассасывания.

Для взрослых (профилактика нарушений белкового обмена) дозировка назначается в пределах 0,025–0,050 г суточных. Малышам доза рассчитывается из пропорций 1,0–1,5 мг на 1 кг веса тела ребенка, но суточная дозировка должна попадать в пределы 0,010–0,025 г.

Продолжительность одного курса составляет три – четыре недели, затем перерыв в две – три недели и можно начинать прием следующего цикла.

Максимально допустимая суточная дозировка – 0,10 г (взрослым) и 0,050 г (детям). Разовая доза – 0,025 г.

Не рекомендуется назначать метиландростендиол пациентам с функциональной недостаточностью печени, индивидуальной непереносимостью составляющих лекарственного средства, при раке предстательной железы, сахарном диабете и некоторых других заболеваниях.

Пациентам с мышечной дистрофией назначаются так же препараты, снимающие спазмы мышечных тканей: дифенин, карбамазепин.

Лекарственное средство выпускается как в форме таблеток, так и в капсулах. Прием препарата проводится три – четыре раза в день, в процессе приема пищи, либо после него. Суточная дозировка равняется 0,02-0,08 г (при остром протекании заболевания), впоследствии количество принимаемого препарата уменьшается до цифр 0,005–0,010 г в сутки. Если, наоборот, эффективность приема низковатая, дозу можно поднять до 0,4 г.

Малышам до пяти лет приписывают двух разовый прием по 0,025 г.

Деткам пяти – восьми лет количество приемов увеличивают до трех – четырех в сутки при дозировках по 0,025 г.

Подросткам старше восьми лет прием разносят на две части по 0,1 г.

Предлагаемый препарат противопоказан к применению людям, страдающим гиперчувствительностью к компонентам состава препарата, язвенными болезнями желудочно-кишечного тракта, тромбозами, психическими расстройствами, острыми заболеваниями сердца и эндокринной системы, некоторыми другими болезнями.

Препарат применяется в течение дня, не привязываясь к приемам пищи. Таблетку пьет с небольшим количеством жидкости. Стартовая доза лекарственного средства составляет 100–200 мг и принимается один – два раза в сутки. Постепенно дозировку увеличивают, чтобы достигнуть необходимого эффекта, до 400 мг. При этом увеличивают и количество приемов, доводя их до двух – трех в день. Максимально допустимая суточная дозировка не должна превышать 2000 мг.

Стартовая доза для малышей пяти лет составляет 20–60 мг суточных. Затем, каждые двое суток дозировку повышают на эти же 20–60 мг суточных.

Стартовая суточная дозировка для деток старше пятилетнего возраста начинается с 100 мг. Далее, каждую следующую неделю доза увеличивается на 100 мг.

Общее поддерживающее количество препарата для малышей рассчитывается исходя из пропорций: десять – двадцать мг на каждый килограмм веса ребенка в день и разбивается на два – три приема.

Прием препарата необходимо ограничить больным, страдающим эпилептическими припадками, при острых формах заболеваний сердечнососудистой системы, при сахарном диабете, при повышенной чувствительности к трициклическим антидепрессантам, при почечной и печеночной недостаточности и других болезнях.

После консультации со своим лечащим врачом, возможно применение и так называемых БАДов (биологически активных добавок).

Это натуральный препарат, который способствующий наращиванию объемов мышц, активизирует их к адекватной реакции на нагрузки. Дозировку назначает врач, индивидуально для каждого отдельного случая.

Данный препарат противопоказан беременным и женщинам в период лактации, деткам до 12 лет, при индивидуальной непереносимости каких-либо компонентов препарата, при язвенных болезнях ЖКТ, при гипертонии и других.

Практикуются при мышечной дистрофии несложные, но достаточно эффективные упражнения на растяжку мышц нижних и верхних конечностей, чтобы предотвратить контрактуру (продолжающееся длительное время, часто необратимое стягивание волокон мышечных тканей).

Физиотерапевтическое лечение мышечной дистрофии предполагает лечебные массажи, повышающие мышечный тонус. Практикуются и простые, но эффективные дыхательные упражнения.

Первичная мышечная дистрофия

Если контрактура или сколиоз уже достаточно сильно выражена, то после консультации со специалистами других, более узких направлений (например, с ортопедом, акушер-гинекологом, невропатологом), лечащий врач может принять решение о хирургическом вмешательстве.

При беременности у женщины идет перестройка гормонального фона, что может стать толчком в активизации процесса мышечной дистрофии. В таком случае, чтобы сохранить жизнь женщины, ей рекомендуется прервать беременность.

Большим прорывам в области медицины было уже то, что ученым удалось конкретизировать геном, отвечающий за начало прогрессирования заболевания, которое известно медикам как мышечная дистрофия дюшена. Но, тем не менее, на сегодняшний день пока не удалось получить лекарственное средство и определиться с протоколом мероприятий, которые бы позволили сделать лечение мышечной дистрофии дюшена эффективным. То есть сегодня вылечить данное заболевание невозможно.

Терапия, применяемая в клинической практике, пока включает лишь необходимые симптоматические мероприятия. Для улучшения метаболизма мышечной ткани возможно назначение анаболических стероидов (метандиенона, нандролона деканоата), АТФ, актопротекторов (этилтиобензимидазола); для облегчения нервно-мышечной передачи — неостигмина. С целью минимизировать образование контрактур и продлить двигательную активность пациентов проводится ЛФК, массаж, физиотерапия.

Важное значение имеет контроль дыхательной функции и газового состава крови. При падении ЖЕЛ до 40% рекомендована искусственная вентиляция легких  в период сна. В дальнейшем время ИВЛ растет пропорционально снижению ЖЕЛ. В начале ИВЛ может осуществляться при помощи масочного аппарата. Затем необходима трахеостомия, и ИВЛ проводится путем присоединения аппарата к трахеостомической трубке. Современные портативные аппараты ИВЛ работают на батареях и могут быть закреплены на инвалидной коляске.

Поиск эффективных способов лечения дистрофии Дюшенна — задача, над решением которой трудятся сегодня специалисты в области неврологии, биохимии, генной инженерии. Из перспективных разработок в этом направлении можно выделить лечение стволовыми клетками, активацию гена утрофина, являющегося наиболее близким аналогом дистрофина, технологию пропуска экзонов.

Прогноз и профилактика

Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Мужской журнал