Синдром клайнфельтера мкб 10

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

  1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
  2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
  3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Как лечить синдром Клайнфельтера?

Полностью устранить представленную генную аномалию нельзя, поэтому терапия направлена на смягчение ее проявлений. Людям приходится постоянно купировать синдром Клайнфельтера – лечение требует пожизненного использования мужских половых гормонов, начиная с пубертатного периода (11-12 лет). Внутренний прием или инъекции тестостерона способствуют нормализации развития репродуктивной системы и ее функционирования.

Дополнительные способы лечения синдрома Клайнфельтера необходимы для облегчения сопутствующих проблем, которые провоцирует описываемое заболевание. Они включают:

  • закаливание;
  • профилактику инфекций;
  • физкультуру;
  • консультации психотерапевта и логопеда;
  • стабилизацию веса;
  • мастэктомию (при необходимости);
  • соблюдение сбалансированного рациона.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора.

Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.
  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

  • Восстановление нормального содержания тестостерона
  • Восстановление сексуальной функции
  • Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость.

  • смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
  • тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

  • общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
  • гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
  • денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Перед началом лечения выполняется диагностика. В первую очередь проводится специальный тест, позволяющий выявить уровень гормонов. О наличии патологии можно говорить, если присутствует снижение тестостерона. Дополнительно может проводиться денситометрия. С ее помощью определяют, какой плотностью обладает костная ткань человека.

Синдром клайнфельтера мкб 10

Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако терапия позволяет избавиться от клинических проявлений заболевания. Лечение носит симптоматический характер. Его суть состоит в применении заместительной гормональной терапии. Пациенту назначаются препараты, содержащие тестостерон. Дополнительно применяются лекарственные средства, которые позволяют предотвратить выявление отклонений со стороны психики.

Эффективность гормональной терапии напрямую зависит от возраста, в котором начато лечение. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее начата терапия, тем меньше в последующем возникнет симптомов, свидетельствующих о недостаточности тестостерона.

Нужно учитывать, что прием гормональных лекарственных средств назначают пожизненно. С их помощью удается устранить многие клинические проявления патологии. Лечение направлено на коррекцию гормональной недостаточности. С его помощью нормализуются половые признаки и усиливается половая функция. Лечение оказывает благоприятное воздействие и на психическое состояние больного. Наблюдается существенное улучшение. Терапия помогает адаптироваться пациенту в обществе.

Гормонотерапия не позволяет устранить бесплодие. С гинекомастией препараты на основе тестостерона также не борются. Единственный способ избавиться от этого явления — осуществить хирургическую операцию или мастэктомию. Точное соблюдение рекомендаций специалистов позволит существенно улучшить качество жизни мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера.

Основная задача терапии заключается в следующем:

  • возобновлении тестостерона;
  • восполнении потенции;
  • устранении метаболических процессов.

При ярко выраженных клинических симптомах больной нуждается в постоянной терапии. Лечение представляет собой прием гормона тестостерона. Это дает надежду на полноценную жизнь с интимной и психологической точки зрения. Помимо этого терапия позволяет улучшить самочувствие, избавиться от слабости, предотвратить развитие остеопороза.

В период полового созревания приступать к лечению необходимо незамедлительно. Гормональные средства применяются регулярно. Дозировка подбирается в каждом конкретном случае отдельно.

При наличии гинекомастии устранить ее удастся только хирургическим путем.

Пациентам показана диета, предотвращающая диабет и ожирение.

Следить за состоянием нужно каждые полгода. Мониторинг состоит из таких действий:

  • сдача крови для оценки гемоглобина и гематокрита;
  • анализ на гормоны;
  • денситометрия.

Практикуется методика искусственного оплодотворения для пациентов с таким диагнозом. Многие случаи были удачными.

Гормонотерапия

Вылечить синдром Клайнфельтера невозможно, однако люди с таким диагнозом могут жить полноценной жизнью. Основная проблема, с которой сталкиваются такие пациенты — нехватка мужских половых гормонов. Именно это приводит к феминизации и проявлению вторичных женских половых признаков. У мальчиков увеличивается грудь, наблюдаются жировые отложения в зоне бедер, не грубеет голос.

Синдром клайнфельтера мкб 10

Одним из распространенных способов лечения патологии является гормонотерапия. Мужские половые гормоны (тестостерон) назначаются пациентам пожизненно. При этом врачи отмечают, что это лишь часть реабилитации больных синдромом Клайнфельтера. Специалисты Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC), которые разрабатывают методику диагностики болезни, подробно изучали истории болезней пациентов с этой патологией.

По их данным, у 38% участников с синдромом Клайнфельтера была низкая самооценка, у 26% — плохая самооценка, а у 16% — депрессии. Примечательно, что это показатели взрослых пациентов, получающих замещающую гормонотерапию. «Данные свидетельствуют о том, что лечение тестостероном не может устранить те психоэмоциональные проблемы, с которыми сталкиваются люди с синдромом Клайнфельтера», — отмечает соавтор исследования Елена Фенной.

Чем позже начато лечение, тем менее эффективным оно будет. Например, если синдром диагностирован в детском возрасте, терапия, направленная на профилактику гинекомастии, может полностью предупредить развитие этого отклонения. Взрослые же пациенты должны проходить операцию по удалению молочных желез (мастэктомию).

Нарушения психического развития

Умственное развитие мужчин с данной хромосомной аномалией находится в средних пределах. Есть пациенты, чей коэффициент интеллекта ниже среднего, а есть те, у которых он чуть выше. Но у всех больных присутствуют трудности с усвоением больших объемов информации, особенно на слух, а также изложении собственных мыслей грамматически сложными предложениями. Но они хорошо воспринимают материал зрительно или тактильно, могут кратко и ясно объясняться с окружающими, пользуясь простыми предложениями.

Как правило, индивидуальный подход к обучению особенного подростка отсутствует, а к моменту диагностики синдрома Клайнфельтера большая часть учебы уже пройдена, поэтому такие люди обычно робкие, скромные, имеют низкую самооценку, отличаются тонкой душевной организацией.

Осложнения заболевания

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

  • Задержки умственного развития.
  • Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
  • Бесплодия.
  • Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Алкоголизм и асоциальное поведение — возможные осложнения синдрома Клайнфельтера

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

  • Эпилепсия.
  • Нарушение усвоения глюкозы.
  • Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Варикозное расширение вен.
  • Рак груди.
  • Избыточный вес.

Синдром клайнфельтера мкб 10

Пациенты с синдромом Клайнфельтера страдают от повышенного давления

  • Повышение давления.
  • Ревматоидный артрит.

https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Мужской журнал