Цитогенетическое исследование кариотип что это

Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование

Кариотип — это полный набор хромосом, свойственный человеку. Он описывается такими характеристиками:

  • число хромосом;
  • размер;
  • длина плеч;
  • позиция центромер;
  • паттерны окрашивания;
  • дефекты.

Норма для человека — 46 хромосом (по 23 хромосомы от отца и матери). Они отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет глаз, волос, строение костно-мышечной системы, физическую выносливость и прочее). Запись нормального мужского кариотипа — 46 XY, женского — 46 XX.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Иногда в кариотипе возможны аномалии в структуре или количестве хромосом. Эти нарушения происходят на ранних этапах развития организма. При осуществлении цитогенетического анализа (кариотипирования) и происходит определение таких нарушений.

Важно!Хромосомные аномалии возможны у человека без видимых отклонений, они могут стать причиной бесплодия или рождения детей с пороками развития.

Количество людей с хромосомными аномалиями невелико, обычно это 4-5 человек из 1000.

Что такое кариотипирование супругов

В идеале все супруги, имеющие желание завести малыша, должны проходить кариотипирование, даже при отсутствии показаний для этого. Они могут носить аномальную хромосому патологических болезней далеких родственников, что может передаться детям даже при отсутствии такого заболевания у самих будущих родителей.

Анализ поможет выявить такие аномалии и определить процент рождения ребенка с патологией у пары. Обычно исследование проводят еще при планировании зачатия, но не исключено его проведение и при беременности женщины.

Направление для проведения цитогенетического метода исследования может дать репродуктолог или генетик. В редких случаях пару направляет на эту процедуру гинеколог или уролог.

Знаете ли вы?Существует генная мутация адерматоглифия, в результате которой у человека отсутствуют отпечатки пальцев. В мире известны четыре семьи с такой аномалией.

Показания для кариотипирования

Эта диагностика проводится как по собственному желанию будущих родителей, так и при наличии некоторых медицинских показателей.

Обязательные показания, при наличии которых паре рекомендован цитогенетический анализ:

  • достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
  • подозрение на бесплодие;
  • безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
  • имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
  • нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
  • нарушенный гормональный фон у женщины;

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний. По наследству могут передаться такие заболевания, как:

муковисцидоз

,

гипотиреоз

,

энурез

и

галактоземия

.

  • бесплодие без видимых на то причин.

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.2. Бесплодие.3. Олигозооспермия.4. Необструктивная форма азооспермии.5. Первичная (или вторичная) аменорея.6. Замершая беременность.7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

Цитогенетическое исследование кариотип что это

Подготовка к кариотипированию не вызывает особых сложностей. Эта процедура осуществляется один раз за всю жизнь, ведь кариотип не меняется с течением времени. Поэтому врачи рекомендуют накануне исследования:

  • хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
  • за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
  • за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.

Важно!В отличие от других видов исследования, кровь для кариотипирования не сдается натощак.

При обострении каких-либо болезней при подготовке к анализу рекомендуется на время отложить исследование.

1. Cпециальной подготовки не требуется.2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

Механизм проведения

Для проведения анализа на кариотип каждый из супругов сдает венозную кровь в количестве 1-2 мл для исследования лимфоцитов в ней.

Клетка должна быть в фазе митоза, именно тогда она передает дочерним клеткам генетический материал. Для стимуляции митоза применяют вещество митоген, с помощью которого через несколько дней специалист уже может наблюдать хромосомы с помощью микроскопа.

Для осуществления цитогенетических методов диагностики нужно в среднем 12-15 лимфоцитов, этого будет достаточно для того, чтобы выявить хромосомные несоответствия.

Далее готовятся специальные мазки на стекле, на которые наносят окрашивающее вещество. После проведения окрашивания четко просматривается индивидуальная исчерченность хромосом.

Цитогенетический метод — анализ, позволяющий исследовать ДНК

После окрашенные мазки анализируются для определения в каждом из них структуры и общего количества хромосом.

Что выявляет кариотипирование

Результаты анализа крови на кариотип обычно готовятся две недели. Интерпретирует их врач-генетик. Он информирует о наличии или отсутствии нарушений в кариотипе и чем это может навредить ребенку.

Знаете ли вы?Оптимизм и пессимизм программируется на генетическом уровне и зависит от концентрации нейролипидов Y в мозге.

Анализ в норме выглядит как 46 ХХ или 46 XY. При проведении исследования на кариотип могут быть выявлены такие отклонения:

  • трисомия — наличие трех хромосом вместо пары (наиболее известный пример — синдром Дауна);
  • делеция — утраченный участок хромосомы;
  • моносомия — имеется только одна хромосома из пары;
  • инверсия — изменение порядка расположения генов в хромосоме;
  • дупликация — дублирование фрагмента хромосомы;
  • транслокация — соединение части хромосомы с другой частью хромосомы.

Кроме того, цитогенетический метод позволяет определить предрасположенность на генетическом уровне к некоторым болезням (

, проблемам с сердцем, заболеваниям суставов и прочим).

Рекомендации при отклонениях

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Обнаружив отклонения в анализе у одного из супругов при планировании ребенка, генетик информирует супругов о возможности рождения в их паре больного малыша и возможных последствиях этого.

Дальнейшее решение принимают сами супруги: отказаться от планов завести ребенка, пойти на риск или использовать сперму или яйцеклетку донора.

Если аномалии в хромосомах выявлены в процессе беременности (особенно если отклонения обнаружены у эмбриона), врачи рекомендуют женщине ее прервать. Однако проявлять настойчивость в этой рекомендации они не имеют права, решение принимает будущая мать.

Если вероятность того, что малыш родится с патологией, невысока, врач назначает специальные витамины, снижающие возможность рождения больного ребенка.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Кариотипирование в последнее время становится популярным видом диагностики. Благодаря этой процедуре возможно отследить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним, что особо важно для супругов, планирующих ребенка. Пройдя такую процедуру исследования, пара сможет определить вероятность рождения здорового малыша.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Мужской журнал